Мова йде про пацієнтів з Амаврозом Лебера — рідкісним вродженим захворюваням сітківки, яке вражає приблизно одного на 40 тисяч новонароджених. Генетична мутація призводить до повної сліпоти приблизно у третини пацієнтів і жодних затверджених варіантів лікування на цю мить не існує.
Водночас дослідження, що проходило у 2021-2023 роках, з використанням інструменту редагування генів CRISPR показало перспективні результати — технологію використали для виправлення
Інструмент, по суті, «обрізає» дефектні частини генів, які потім можна замінити новими ланцюгами нормальної ДНК. основного винуватця хвороби гена CEP290 у 14 пацієнтів.
Кожен з пацієнтів отримав лікування на одне око, а далі дослідники спостерігали за результатами за чотирма показниками: ідентифікація предметів і букв на діаграмі; наскільки добре пацієнти могли бачити кольорові точки світла в тесті повного поля та наскільки добре могли орієнтуватися в лабіринті з фізичними об’єктами й різними рівнями освітлення; а також їхній власний досвід зміни якості життя.
З 14 учасників 11 (79%) показали покращення принаймні одного з цих чотирьох результатів, тоді як шість (43%) покращили два або більше результатів. 6 повідомили про кращу якість життя завдяки частковому виправленню зору, тоді як 4 (29%) показали клінічно значуще покращення в тестах на очній карті.
«Немає нічого приємнішого для лікаря, ніж почути, як пацієнт описує, як покращився його зір після лікування», — сказав Марк Пеннезі, автор дослідження. «Один з учасників зміг знайти свій телефон після того, як загубив його, і побачив, що його кавова машина працює, вловивши її маленькі індикатори. Хоча ці типи завдань можуть здаватися тривіальними для людей із нормальним зором, такі покращення можуть мати величезний вплив на якість життя людей із сліпотою».
Жодних серйозних побічних ефектів не спостерігалося, а всі з легких або помірних зникли. Дослідження показує, що CRISPR може бути ефективним і безпечним не тільки для пацієнтів з Амаврозом Лебера, але й потенційно для інших форм сліпоти або генетичних захворювань загалом.
Дослідження було опубліковано в New England Journal of Medicine.
З моменту створення методу CRISPR/Cas9 у 2012 році ця технологія призвела до багатьох важливих відкриттів у фундаментальних дослідженнях — наприклад, ботаніки змогли вивести культури, стійкі до плісняви, шкідників та посухи. У медицині проходять клінічні випробування нових методів лікування раку, і в перспективі, як очікується, спадкові захворювання стануть виліковними. У 2020 році вчених Дженніфер Дудну та Еммануель Шарпентьє за розробку CRISPR відзначили Нобелівською премією з хімії.
В США схвалили інструмент редагування генів CRISPR — для лікування спадкових анемій у пацієнтів 12+
Джерело: New Atlas