Жителька штату Небраска Алекс Сімпсон, якій у двомісячному віці встановили діагноз рідкісного вродженого захворювання мозку — гідраненцефалії, відзначила 20-й день народження 4 листопада 2025 року, незважаючи на невтішні прогнози лікарів.
Про це розповідає ProIT
Особливості захворювання: життя з мінімальними функціями мозку
Унаслідок гідраненцефалії в Алекс практично відсутні обидві півкулі мозку, які відповідають за когнітивні здібності, довільні рухи та сенсорну обробку інформації. Збереженим залишився лише стовбур мозку, а решта порожнини черепа заповнена спинномозковою рідиною. Незважаючи на це, мозочок, який у неї має розмір близько половини мізинця, дозволяє виконувати певні базові функції.
“Технічно, її мозочок у задній частині мозку розміром приблизно з половину мого мізинця, але це все, що там є. Вона знає свою маму, свого тата та свого молодшого брата. Вона знає, коли довкола нас відбуваються гарні речі, вона знає, коли довкола неї відбуваються погані речі”, — розповідає батько Алекс Сімпсон Шон.
Гідраненцефалія вважається невиліковною патологією, що потребує інтенсивної підтримуючої терапії. Зовні діти з цим діагнозом часто мають типовий розмір голови та нормальні рефлекси. Однак хвороба супроводжується підвищеною дратівливістю, змінами м’язового тонусу, судомами та гідроцефалією — накопиченням спинномозкової рідини в головному мозку та навколо нього.
Механізми та причини виникнення гідраненцефалії
У пацієнтів із таким діагнозом порушується зір і слух, а мозочок здатен зберігати лише обмежену інформацію про навколишній світ. Стовбур мозку, захисні оболонки та базальні ганглії, які забезпечують основні життєві функції, залишаються неушкодженими. Базальні ганглії відповідають за рухливість, навчання та емоції, однак вплив відсутності півкуль мозку на ці процеси до кінця не вивчений.
Гідраненцефалія формується на ранніх етапах ембріонального розвитку. Переважна більшість немовлят із цією вадою не доживають до народження. Це захворювання зустрічається приблизно у одного з 250 тисяч новонароджених у США, і часто його виявляють ще в утробі матері під час ультразвукового обстеження. Причини розвитку патології остаточно не з’ясовано, але дослідження вказують на зв’язок із порушеннями кровообігу — зокрема, інсультом чи інфекціями, які блокують кровопостачання мозку.
Гідраненцефалія відрізняється від гідроцефалії: у першому випадку йдеться про майже повну відсутність мозкових півкуль, тоді як при гідроцефалії рідина накопичується у вже сформованому мозку, що може стати причиною зменшення розмірів півкуль через підвищений внутрішньочерепний тиск.
