Исследователи обнаружили, что участки человеческой ДНК, которые ранее называли «мусорной», могут иметь критическое значение для регуляции работы генов. Международная группа ученых установила, что эти последовательности эволюционировали так, чтобы влиять на активацию и деактивацию генов, особенно на ранних стадиях развития организма.
Об этом сообщает ProIT
Транспозоны: от «генетического мусора» до ключевых регуляторов
Впервые мобильные элементы ДНК, или транспозоны, были описаны еще в 1940-х годах благодаря открытию Барбары МакКлинток. Она выяснила, что определенные участки ДНК способны перемещаться в пределах генома, а впоследствии было доказано, что такие структуры составляют примерно 45% всего человеческого генома. Из-за своей повторяемости и схожести между собой эти элементы долгое время считались ненужными остатками древних вирусов.
Однако изучение транспозонов, особенно молодых их семейств, таких как MER11, стало сложной задачей для науки. Чтобы преодолеть эту сложность, ученые применили новый метод классификации: они сгруппировали последовательности MER11 не по стандартным характеристикам, а по эволюционным связям и сохранению в геномах приматов. В результате удалось выделить четыре подсемейства MER11 — от самых старых до самых молодых.
Новые подходы к исследованию ДНК и эволюционная роль транспозонов
Благодаря этой методике были выявлены ранее неизвестные закономерности и регуляторный потенциал таких последовательностей. Для проверки гипотез исследователи применили инновационную технологию, которая позволила одновременно тестировать активность почти 7000 последовательностей MER11 в стволовых и ранних нервных клетках человека. Выяснилось, что именно самое молодое подсемейство — MER11_G4 — проявило наибольшую способность активировать экспрессию генов.
Часть нашего генома, которую ученые когда-то пренебрежительно называли “мусорной ДНК”, на самом деле может играть решающую роль в регуляции генов.
Детальный анализ показал, что эти последовательности содержат уникальные регуляторные мотивы — короткие участки ДНК, которые становятся местами связывания для белков, ответственных за контроль активности генов. Именно эти мотивы определяют, как гены реагируют на изменения в развитии или внешней среде.
Интересно, что последовательности MER11_G4 претерпели различные изменения у людей, шимпанзе и макак. Обнаруженные мутации у людей и шимпанзе могут усиливать регуляторный потенциал этих участков, что наводит на мысль о их участии в процессах видообразования и эволюции новых видов.