Відкриття системи груп крові ABO, здійснене Карлом Ландштайнером на початку XX століття, разом із визначенням резус-фактора, стало революційним кроком у медицині, забезпечивши безпеку та рутину процедур переливання крові. Класифікація груп крові базується на наявності специфічних антигенів на мембрані еритроцитів: N-ацетилгалактозамін вказує на групу А, D-галактоза — на групу В, їхня спільна присутність — на АВ, а відсутність обох — на групу 0. Ці особливості визначає ген ABO, розташований на 9-й хромосомі. Проте навіть при усталеній класифікації у трансфузійній медицині періодично виникають так звані «розбіжності ABO», коли результати стандартного тестування групи крові суперечливі, що може мати критичне значення для пацієнтів під час переливання крові.
Про це розповідає ProIT
Відкриття надзвичайно рідкісної групи крові B(A)
Під час масштабного ретроспективного дослідження у Таїланді, в якому було проаналізовано понад півмільйона зразків крові (285 450 донорів і 258 780 пацієнтів), науковці зафіксували менш як 400 випадків розбіжностей за показниками ABO, що підтверджує їхню виняткову рідкість. Однак серед цих випадків особливу увагу привернули три зразки (одного пацієнта та двох донорів) із абсолютно новою, ультра-рідкісною групою крові, яку позначили як B(A). У цих зразках кров демонструвала властивості групи В, але при зворотному тестуванні виявлялася слабка активність антигену А.
Генетичні особливості та значення для медицини
Попри те, що фенотип B(A) раніше траплявся в азійських етнічних групах, саме цей генетичний варіант виявився унікальним для тайської популяції та відрізнявся від відомих науці випадків. Генетичний аналіз дозволив ідентифікувати чотири специфічні мутації в гені ABO, які відрізняють новий фенотип від усіх інших відомих алелів, що дало підстави офіційно класифікувати його як нову групу крові. Це відкриття доповнює перелік надзвичайно рідкісних винятків, таких як «резус-нуль» або «золота кров», яка відома у менш ніж 50 осіб у світі. Виявлення трьох носіїв абсолютно нової групи у відносно невеликій популяції засвідчує, що питання визначення груп крові залишається ще не до кінця вивченим.
“Дослідники наголошують, що розбіжності за показниками ABO необхідно ретельно досліджувати та з’ясовувати перед маркуванням одиниць донорської крові, що робить це перше масштабне повідомлення про такі розбіжності в регіоні Південно-Східної Азії важливим кроком у підвищенні безпеки трансфузійної медицини”.
Для трьох людей, у яких виявили цю рідкісну групу, це може стати суттєвою проблемою при потребі переливання крові — пошук сумісного донора значно ускладниться. Для медицини ж це відкриття підкреслює важливість подальшого вивчення структурних і функціональних змін мутованого ферменту AB-трансферази, а також необхідність уважного підходу до ідентифікації груп крові для забезпечення максимальної безпеки пацієнтів.