Открытие системы групп крови ABO, осуществленное Карлом Ландштейнером в начале XX века, наряду с определением резус-фактора, стало революционным шагом в медицине, обеспечив безопасность и рутинность процедур переливания крови. Классификация групп крови основывается на наличии специфических антигенов на мембране эритроцитов: N-ацетилгалактозамин указывает на группу А, D-галактоза — на группу В, их совместное присутствие — на АВ, а отсутствие обоих — на группу 0. Эти особенности определяет ген ABO, расположенный на 9-й хромосоме. Однако даже при устоявшейся классификации в трансфузионной медицине периодически возникают так называемые «различия ABO», когда результаты стандартного тестирования группы крови противоречивы, что может иметь критическое значение для пациентов во время переливания крови.
Об этом сообщает ProIT
Открытие чрезвычайно редкой группы крови B(A)
Во время масштабного ретроспективного исследования в Таиланде, в котором было проанализировано более полумиллиона образцов крови (285 450 доноров и 258 780 пациентов), ученые зафиксировали менее 400 случаев различий по показателям ABO, что подтверждает их исключительную редкость. Однако среди этих случаев особое внимание привлекли три образца (одного пациента и двух доноров) с абсолютно новой, ультра-редкой группой крови, которую обозначили как B(A). В этих образцах кровь демонстрировала свойства группы В, но при обратном тестировании выявлялась слабая активность антигена А.
Генетические особенности и значение для медицины
Несмотря на то, что фенотип B(A) ранее встречался в азиатских этнических группах, именно этот генетический вариант оказался уникальным для тайской популяции и отличался от известных науке случаев. Генетический анализ позволил идентифицировать четыре специфические мутации в гене ABO, которые отличают новый фенотип от всех других известных аллелей, что дало основания официально классифицировать его как новую группу крови. Это открытие дополняет список чрезвычайно редких исключений, таких как «резус-ноль» или «золотая кровь», известная менее чем у 50 человек в мире. Обнаружение трех носителей абсолютно новой группы в относительно небольшой популяции свидетельствует о том, что вопрос определения групп крови остается еще не до конца изученным.
«Исследователи подчеркивают, что различия по показателям ABO необходимо тщательно исследовать и выяснять перед маркировкой единиц донорской крови, что делает это первое масштабное сообщение о таких различиях в регионе Юго-Восточной Азии важным шагом в повышении безопасности трансфузионной медицины».
Для трех людей, у которых обнаружили эту редкую группу, это может стать серьезной проблемой при необходимости переливания крови — поиск совместимого донора значительно усложнится. Для медицины же это открытие подчеркивает важность дальнейшего изучения структурных и функциональных изменений мутированного фермента AB-трансферазы, а также необходимость внимательного подхода к идентификации групп крови для обеспечения максимальной безопасности пациентов.