В 1972 году у беременной женщины наблюдалась необычная особенность: её красные кровяные клетки не содержали молекулы, которая на тот момент считалась универсальной для всех известных групп крови. Этот клинический случай оставался без объяснения на протяжении более 50 лет, пока исследователи из Великобритании и Израиля не выяснили, что речь идет о новой системе групп крови у человека.
Об этом сообщает ProIT
В 2024 году команда ученых опубликовала результаты своего многолетнего исследования. Гематолог Лиза Тилли из Национальной службы здравоохранения Великобритании отметила, что эта работа стала завершением почти 20-летней научной борьбы за объяснение необычного случая. Она подчеркнула, что открытие позволит улучшить медицинскую помощь пациентам с редкими, но критически важными особенностями крови.
Многочисленные системы групп крови
Большинство людей знакомы с системой групп крови AB0 и резус-фактором (Rh), но на самом деле существует более 40 признанных систем, основанных на комбинациях белков и углеводов на поверхности эритроцитов. Эти антигены выполняют функцию молекулярных “флажков”, по которым иммунная система распознает клетки своего организма. Переливание крови с “чужими” антигенами может вызвать серьезные иммунные реакции или даже угрожать жизни пациента.
Все основные системы групп крови были открыты в первой половине XX века. Позже ученые идентифицировали еще несколько редких систем, таких как система Er в 2022 году. Новая система также является малораспространенной, но её понимание важно для точного подбора донорской крови.
Система MAL и её особенности
Почти у 99,9% людей на поверхности эритроцитов присутствует антиген AnWj. Отсутствие этого антигена у пациентки 1972 года вызвало интерес, и только сейчас установлено, что он расположен на белке, известном как MAL. Именно поэтому новая система получила название MAL.
Этот белок не только стабилизирует клеточную мембрану, но и участвует в межклеточном транспорте. AnWj-антиген появляется не сразу после рождения, что усложняет диагностику.
“Исследователи также обнаружили три случая, когда антиген был отсутствующим без мутаций, что указывает на возможность некоторых патологий крови, которые могут подавлять экспрессию MAL”.
Для окончательного подтверждения того, что именно MAL отвечает за AnWj, ученые ввели нормальную версию гена в клетки крови пациентов с AnWj-негативной кровью. Результат подтвердил, что антиген появился на поверхности эритроцитов, что экспериментально доказало генетическую основу новой группы крови.
Важной находкой стало то, что все пациенты с редкой группой крови имели одинаковую мутацию, без каких-либо других патологий или нарушений развития клеток, что свидетельствует о относительной безопасности этой мутации.
Новое открытие позволит тестировать пациентов на наличие мутации в гене MAL с целью определения, является ли их AnWj-негативная кровь врожденной особенностью или следствием патологического процесса. Это поможет выявлять скрытые болезни крови и избегать опасных осложнений при переливании.
Несмотря на редкость, такие случаи могут иметь фатальные последствия без точного диагноза. Поэтому каждое новое открытие расширяет возможности в точной, персонализированной медицине и спасает жизни.
