У 1972 році у вагітної жінки спостерігалася незвична особливість: її червоні кров’яні клітини не містили молекули, яка на той момент вважалася універсальною для всіх відомих груп крові. Цей клінічний випадок залишався без пояснення протягом понад 50 років, поки дослідники з Великої Британії та Ізраїлю не з’ясували, що йдеться про нову систему груп крові в людини.
Про це розповідає ProIT
У 2024 році команда науковців опублікувала результати свого багаторічного дослідження. Гематолог Ліза Тіллі з Національної служби охорони здоров’я Великої Британії зазначила, що ця робота стала завершенням майже 20-річної наукової боротьби за пояснення незвичного випадку. Вона підкреслила, що відкриття дозволить покращити медичну допомогу пацієнтам із рідкісними, але критично важливими особливостями крові.
Багато систем груп крові
Більшість людей знайомі з системою груп крові AB0 та резус-фактором (Rh), але насправді існує понад 40 визнаних систем, заснованих на комбінаціях білків і вуглеводів на поверхні еритроцитів. Ці антигени виконують функцію молекулярних “прапорців”, за якими імунна система розпізнає клітини свого організму. Переливання крові з “чужими” антигенами може спричинити серйозні імунні реакції або навіть загрожувати життю пацієнта.
Усі основні системи груп крові були відкриті в першій половині XX століття. Згодом науковці ідентифікували ще кілька рідкісних систем, таких як система Er у 2022 році. Нова система також є малопоширеною, але її розуміння важливе для точного підбору донорської крові.
Система MAL та її особливості
Майже у 99,9% людей на поверхні еритроцитів присутній антиген AnWj. Відсутність цього антигену у пацієнтки 1972 року викликала інтерес, і лише зараз встановлено, що він розташований на білку, відомому як MAL. Саме тому нова система отримала назву MAL.
Цей білок не лише стабілізує клітинну мембрану, а й бере участь у міжклітинному транспорті. AnWj-антиген з’являється не одразу після народження, що ускладнює діагностику.
“Дослідники також виявили три випадки, коли антиген був відсутній без мутацій, що вказує на можливість деяких патологій крові, які можуть пригнічувати експресію MAL”.
Для остаточного підтвердження, що саме MAL відповідає за AnWj, науковці ввели нормальну версію гена в клітини крові пацієнтів з AnWj-негативною кров’ю. Результат підтвердив, що антиген з’явився на поверхні еритроцитів, що експериментально довело генетичну основу нової групи крові.
Важливою знахідкою було те, що усі пацієнти з рідкісною групою крові мали однакову мутацію, без жодних інших патологій або порушень розвитку клітин, що свідчить про відносну безпечність цієї мутації.
Нове відкриття дозволить тестувати пацієнтів на наявність мутації в гені MAL, з метою визначення, чи є їхня AnWj-негативна кров вродженою особливістю або наслідком патологічного процесу. Це допоможе виявляти приховані хвороби крові та уникати небезпечних ускладнень при переливанні.
Попри рідкість, такі випадки можуть мати фатальні наслідки без точного діагнозу. Тож кожне нове відкриття розширює можливості у точній, персоналізованій медицині та рятує життя.