Жительница штата Небраска Алекс Симпсон, которой в двухмесячном возрасте был поставлен диагноз редкого врожденного заболевания мозга — гидранэнцефалии, отметила 20-й день рождения 4 ноября 2025 года, несмотря на неутешительные прогнозы врачей.
Об этом сообщает ProIT
Особенности заболевания: жизнь с минимальными функциями мозга
В результате гидранэнцефалии у Алекс практически отсутствуют обе полушария мозга, отвечающие за когнитивные способности, произвольные движения и сенсорную обработку информации. Сохранен только ствол мозга, а остальная полость черепа заполнена спинномозговой жидкостью. Несмотря на это, мозжечок, который у нее имеет размер около половины мизинца, позволяет выполнять определенные базовые функции.
«Технически, ее мозжечок в задней части мозга размером примерно с половину моего мизинца, но это все, что там есть. Она знает свою маму, своего папу и своего младшего брата. Она понимает, когда вокруг нас происходят хорошие вещи, она знает, когда вокруг нее происходят плохие вещи», — рассказывает отец Алекс Симпсон Шон.
Гидранэнцефалия считается неизлечимой патологией, требующей интенсивной поддерживающей терапии. Снаружи дети с этим диагнозом часто имеют типичный размер головы и нормальные рефлексы. Однако болезнь сопровождается повышенной раздражительностью, изменениями мышечного тонуса, судорогами и гидроцефалией — накоплением спинномозговой жидкости в головном мозге и вокруг него.
Механизмы и причины возникновения гидранэнцефалии
У пациентов с таким диагнозом нарушаются зрение и слух, а мозжечок способен сохранять лишь ограниченную информацию о окружающем мире. Ствол мозга, защитные оболочки и базальные ганглии, которые обеспечивают основные жизненные функции, остаются неповрежденными. Базальные ганглии отвечают за подвижность, обучение и эмоции, однако влияние отсутствия полушарий мозга на эти процессы до конца не изучено.
Гидранэнцефалия формируется на ранних этапах эмбрионального развития. Переважная большинство младенцев с этой аномалией не доживают до рождения. Это заболевание встречается примерно у одного из 250 тысяч новорожденных в США, и часто его выявляют еще в утробе матери во время ультразвукового обследования. Причины развития патологии окончательно не выяснены, но исследования указывают на связь с нарушениями кровообращения — в частности, инсультом или инфекциями, которые блокируют кровоснабжение мозга.
Гидранэнцефалия отличается от гидроцефалии: в первом случае речь идет о почти полном отсутствии мозговых полушарий, тогда как при гидроцефалии жидкость накапливается в уже сформированном мозге, что может стать причиной уменьшения размеров полушарий из-за повышенного внутричерепного давления.
